A distrofia muscular de Miyoshi é doença rara, descrita inicialmente no Japão e de herança autossômica recessiva. Caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular acometendo inicialmente e às vezes exclusivamente a musculatura do compartimento posterior das pernas, com evolução lentamente progressiva. Recentemente verificou-se alteração genética no cromossomo 2p-12-14. Referimos a três pacientes do sexo feminino, irmãs e filhas de pais consangüíneos de primeiro grau. Todas apresentaram como sintoma inicial fraqueza nas pernas com dificuldade para andar, sobretudo na ponta dos pés. A flexão dorsal dos pés estava preservada. Todas exibiam níveis elevados de creatinoguinase. A eletromiografia em todas mostrou padrão miopático. A biópsia muscular revelou alteração da disferlina. Poucos casos de miopatia de Miyoshi são relatados na América Latina. Realçamos seus critérios diagnósticos necessários para o diagnóstico desta afecção dentre as miopatias geneticamente determinadas.

Miyoshi distal dystrophy is a rare myopathy characterized by an autosomal recessive pattern of inheritance and it is prevalent in Japan. Onset of disease is in early adult life with weakness and atrophy of the leg muscles. Recently gene linkage to chromosome 2p12-14 has been established. We report three sisters, born of consanguineous parents. All of them noticed weakness and atrophy of leg muscles, and could not walk on their heels. In all of them the creatine kinase concentrations were very high. The electromyography showed myopathic patterns and the muscle biopsy disclosed dystrophic changes and an absence of dysferlin. There are few cases reported of Miyoshi distal dystrophy in Latin America. The Miyoshi myopathy may be distinct among the hereditary distal myopathies.

A lepra constitui causa frequente de acometimento de nervos periféricos, em nosso meio. O sistema nervoso periférico é acometido por vezes sem que haja alterações cutâneas: é a chamada forma neurítica pura. Nessa variante, o nervo mais afetado é o ulnar. Nos casos de acometimento isolado de nervos periféricos somente a feitura de biópsia de nervo conduzirá ao diagnóstico. Assim, resolvemos realizar biópsia do ramo sensitivo superficial do nervo ulnar na mão em 17 pacientes com paresia ou paralisia desse nervo e espessamento do mesmo na altura do cotovelo. Os principais achados foram: redução do número de fibras mielínicas em 14 casos, infiltrado inflamatório em 13, fibrose em 12, desmielinização e remielinização em 9, presença de granuloma em 6 e visualização do Mycobacterium leprae em 5. Concluímos que a biópsia do ramo sensitivo superficial do nervo ulnar na mão é um bom meio diagnóstico de lepra em pacientes com acometimento desse nervo

Leprosy is one of the most common diseases of peripheral nerves in the world. In Brazil it is particularly frequent, being a major health problem. In tuberculoid leprosy the ulnar nerve is the most common affected nerve. Sometimes there are no skin changes. In these cases in spite of nerve thickening only the nerve biopsy is capable to make a specific diagnosis. We performed a biopsy in the dorsal sensory branch of the ulnar nerve in the hand in 17 patients with ulnar palsy with thickening of the nerve in the elbow, without skin changes. The pathological findings consisted mainly of: loss of fibers (14 cases), inflammatory infiltration (13), fibrosis (12), demyelination and remyelination (9), presence of granuloma (6) and presence of bacilli (5 cases). We conclude that in case of ulnar nerve palsy in leprosy without skin changes, the biopsy of the dorsal sensory branch of this nerve in the hand is a good procedure for the diagnosis of leprosy.